Detalles de la búsqueda
1.
Clinical utility of comprehensive gene panel testing for common and rare causes of skeletal dysplasia and other skeletal disorders: Results from the largest cohort to date.
Am J Med Genet A;
: e63646, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702915
2.
COL4A gene variants are common in children with hematuria and a family history of kidney disease.
Pediatr Nephrol;
38(11): 3625-3633, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37204491
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet;
102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861107
5.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med;
23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
6.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med;
23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299146
7.
Syndromic neurodevelopmental disorder associated with de novo variants in DDX23.
Am J Med Genet A;
185(10): 2863-2872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050707
8.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet;
99(4): 991-999, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27693232
9.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet;
98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
10.
Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet;
99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307
11.
A survey of current practices for genomic sequencing test interpretation and reporting processes in US laboratories.
Genet Med;
19(5): 575-582, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27811861
12.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet;
135(12): 1399-1409, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27681385
13.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med;
23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33686260
14.
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet;
100(1): 179, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061364
15.
Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med;
17(11): 880-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25611685
16.
CORRIGENDUM: Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med;
17(4): 319, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25835197
17.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet;
99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392081
18.
A systematic approach to the reporting of medically relevant findings from whole genome sequencing.
BMC Med Genet;
15: 134, 2014 Dec 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25714468
19.
A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo.
Hum Mutat;
34(1): 191-9, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22930593
20.
Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy.
Am J Hum Genet;
87(4): 560-6, 2010 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20920668